Исследование информативности признаков нуклеотидных сайтов при определении генетических полиморфизмов с использованием методов машинного обучения

Abstract

В работе рассмотрены способы генерации признаков нуклеотидных сайтов при определении генетических полиморфизмов с использованием методов машинного обучения. Исследована информативность признаков в применении к смоделированным данным геномного секвенирования с добавлением гауссовского шума. Наиболее информативными и независимыми характеристиками нуклеотидных сайтов являются признаки на основе логарифма вероятности ошибки в ридах, p-величине теста Пуассона, чисел покрытий референсного и первого нереференсного каналов.